私たちの同定した新規疾患に関して、出生前診断の論文が掲載されました。

Prenatal Diagnosis of Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome (MPSPS).
Sofronova V, Gotovtseva L, Danilova A, Sukhomyasova A, Moriwaki T, Terawaki S, Otomo T, Maksimova N
Genes (Basel). 2023;14(8):1581. PMID: 37628632